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【24h】

óbito fetal em gesta??es únicas com diagnóstico de trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do X

机译:单胎妊娠的胎儿死亡,诊断为21、18、13号染色体三体性和X型染色体

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摘要

Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S?o Paulo, incluindo 92 gesta??es únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de descrever a frequência e investigar preditores do óbito fetal espontaneo (OF). O diagnóstico (T21: n=36; T13/T18: n=25; 45X: n=31) foi realizado em idade gestacional média de 18,3±3,7 semanas, por biópsia de vilo corial (n=22; 24%), amniocentese (n=66; 72%) e cordocentese (n=4; 4%). Malforma??o major presente em 45 (49%) fetos e hidropisia em 32 (35%), mais frequente no grupo 45X [n=24/31, 77% vs. T21 (n=6/36, 17%) e T13/18 (n=2/25, 8%); p<0,001]. Ecocardiografia fetal especializada foi realizada em 60% (55/92). Destes, 60% (33/55) tinham altera??es na morfologia e/ou na fun??o cardíaca. Fetos com T13/18 apresentaram incidência maior de anomalias cardíacas [60 vs. 25% (T21) e 29% (45X); p=0,01]. Ocorrência de OF em 55 (60%) gesta??es e mais frequente no grupo 45X [n=26/31, 84% vs. T21 (n=13/36, 36%) e T13/18 (n=16/25, 64%); p<0,01]. Análise stepwise demonstrou associa??o entre hidropisia e óbito em fetos com T21 (LR=4,29; IC95%=1,9-8,0; p<0,0001). Em fetos com 45X, a presen?a de altera??es ecocardiográficas esteve associada com menor risco de OF (LR=0,56; IC95%=0,27-0,85; p=0,005). N?o foram identificados fatores preditores no grupo T13/18. A letalidade intrauterina de fetos aneuploides é elevada. A presen?a de hidropisia aumenta o risco de OF em gesta??es com T21. Em gesta??es com 45X, a ocorrência de altera??es ecocardiográficas reduz esse risco.
机译:摘要于2004年11月至2012年5月在圣保罗大学医学院dasClínicas医院的产科诊所进行的回顾性研究,包括92例独特的妊娠,可对21号染色体进行三倍体产前诊断( T21),18、13(T13 / 18)和X单体性(45X)进行至第26周,目的是描述自发性胎儿死亡(OF)的频率并调查其预测因子。通过绒毛膜绒毛活检(n = 22; 24)在平均胎龄为18.3±3.7周时进行诊断(T21:n = 36; T13 / T18:n = 25; 45X:n = 31)。 %),羊膜穿刺术(n = 66; 72%)和脐带穿刺术(n = 4; 4%)。在45(49%)胎儿中有严重畸形,在32(35%)中有水肿,在45X组中更常见[n = 24 / 31,77%vs。 T21(n = 6/36,17%)和T13 / 18(n = 2/25,8%); p <0.001]。专门的胎儿超声心动图检查占60%(55/92)。其中,60%(33/55)的形态和/或心脏功能发生了变化。 T13 / 18胎儿的心脏异常发生率更高[60 vs. 18。 25%(T21)和29%(45X); p = 0.01]。 55例孕妇发生OF(60%),在45X组中发生率更高[n = 26 / 31,84%vs。 T21(n = 13/36,36%)和T13 / 18(n = 16/25,64%); p <0.01]。逐步分析表明,胎儿水肿与死亡与T21有关(LR = 4.29; 95%CI = 1.9-8.0; p <0.0001)。在45X胎儿中,超声心动图改变的存在与OF的风险较低相关(LR = 0.56; 95%CI = 0.27-0.85; p = 0.005)。在T13 / 18组中未发现任何预测因素。非整倍体胎儿的宫内致死率很高。在T21妊娠中出现水肿会增加发生OF的风险。在45倍妊娠中,超声心动图改变的发生可降低这种风险。

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