Type II osteogenesis imperfecta: A case report

摘要

Se presenta el caso de un nacido muerto con deformidades en miembros inferiores de una gestante de 32 a?±os. Se realiz?3 estudio y descripci?3n cl?-nica del h??bito externo y se detectaron las anormalidades siguientes: Cr??neo: fontanelas amplias; Cara: ojos con ?3rbitas poco profundas, escler?3ticas azules, puente nasal deprimido y deformidades en miembros inferiores. En el estudio radiogr??fico se observaron m?oltiples fracturas en las costillas (imagen arrosariada) y f??mur (imagen de acorde?3n). El estudio cl?-nico de los padres fue normal. Se plante?3 el diagn?3stico de una osteog??nesis imperfecta tipo II, que probablemente tenga como causa una mutaci?3n fresca en el material hereditario de uno de los padres. La pareja recibi?3 atenci?3n multidisciplinaria que incluy?3 el asesoramiento gen??tico y han decidido no tener m??s hijos por el momento. Descriptores DeCS: OSTEOGENESIS IMPERFECTA/gen??tica; ANOMALIAS MULTIPLES; OSTEOGENESIS IMPERFECTA/diagn?3stico; MUERTE FETAL. La osteog??nesis imperfecta (OI) es una enfermedad que presenta heterogeneidad gen??tica, por tanto su aspecto cl?-nico depende del tipo espec?-fico de que se trate. El cuadro cl?-nico puede variar desde un lactante con un trastorno cong??nito letal hasta el de un adulto que presente una ligera tendencia a las fracturas ?3seas. Su diagn?3stico es principalmente cl?-nico. Sillence la clasifica en tipos que van desde el I al IV.1,2 La aparici?3n de OI tipo II o letal en hijos de padres sanos ya estaba bien descrita por Remigo PA, en 19703 y McKusick VA, en 1972.4 El s?-ndrome de OI tipo II est?? en el grupo de los trastornos del tejido conectivo y se caracteriza por: m?oltiples fracturas, huesos largos acortados y anchos y escler?3ticas azules. Otras anormalidades descritas son d??ficit prenatal en el crecimiento de los miembros, cr??neo con pobre mineralizaci?3n, fontanelas amplias, m?oltiples huesos wormianos, ?3rbitas poco profundas, nariz peque?±a y puente nasal deprimido. En los estudios radiogr??ficos se ven las costillas finas con m?oltiples fracturas, callos ?3seos, especialmente en miembros inferiores.5 Aunque los t??rminos "letal perinatal" y "cong??nita" se han usado para este tipo de OI, con un estudio radiogr??fico cuidadoso pueden distinguirse 3 subtipos: Tipo IIa. Letal antes del nacimiento o en el per?-odo neonatal, acortamiento de los miembros, m?oltiples fracturas intrauterinas. El riesgo de recurrencia es muy bajo (menos del 2 %). Probablemente la causa es debido a una mutaci?3n fresca dominante autos?3mica. Tipo II b, c. Estos tipos son m??s raros, los huesos largos y costillas no est??n engrosados, el riesgo de recurrencia es m??s alto (probablemente 10-25 %). Por eso es necesaria la discusi?3n del caso con un radi?3logo de experiencia. El diagn?3stico prenatal de la OI tipo II es posible por medio de la ecograf?-a a partir de las 17 semanas, tambi??n analizando la s?-ntesis de procol??geno en c??lulas del l?-quido amni?3tico y por radiograf?-as.6 Actualmente se reportan en el mundo casos con diagn?3stico prenatal de OI tipo II.7-10 Su frecuencia se calcula en aproximadamente 1: 55 000 nacidos vivos.9 El trastorno es heterog??neo desde el punto de vista de la patogenia. La OI de este tipo es el resultado de mutaciones heterocig?3ticas en los genes COL 1A1 y COL 1A2 que codifican las cadenas alfa 1 (I) y alfa 2 (I) de la col??gena tipo I.11 La historia natural de esta enfermedad es invariablemente fatal en el per?-odo neonatal.12 M??todos Se realiz?3 el estudio cl?-nico y radiogr??fico del producto de la concepci?3n de una embarazada de 32 a?±os de edad con una historia obst??trica de 2 embarazos: el primero con un parto eut?3cico y un ni?±o normal; el segundo, un parto dist?3cico a las 40 semanas que culmin?3 en una operaci?3n ces??rea. Se extrajo un nacido muerto del sexo masculino que pes?3 2 900 g y que presentaba en su h??bito externo como signo fundamental, los miembros inferiores deformados y acortados. Se realiz?3 examen radiogr??fico de cuerpo entero en vista anteroposterior y de miembros inferiores. Resultados El resultado del estudio del h??bito externo mostr?3 las siguientes anormalidades: Cr??neo: fon-tanelas amplias. Cara: ?3rbitas poco profundas, escler?3ticas azules, nariz peque?±a con puente nasal deprimido. Miembros inferiores: deformados y acortados (figs. 1 y 2). En el estudio radiogr??fico se pudo observar el cr??neo con pobre mineralizaci?3n, costillas finas con m?oltiples fracturas con aspecto arrosariado debido a la gran cantidad de callos ?3seos; miembros con los huesos largos engrosados y tambi??n con m?oltiples fracturas, sobre todo en los f??mures, que le daban un aspecto de acorde?3n. Fig. 1. Nacido muerto con osteog??nesis imperfecta tipo II.   Fig. 2. Miembros inferiores deformados y acortados por m?oltiples fracturas. El estudio cl?-nico y radiogr??fico coincidi?3 con el diagn?3stico de OI tipo II. La pareja se atendi?3 por un equipo multidisciplinario. Fueron examinados cl?-nicam