中英文对照缩略词表
摘要
第一部分 成骨不全症基因型-表现型的关联研究
前言
研究对象和方法
1.研究对象
2.研究方法
结果
1.二代测序结果统计
2.突变检测结果
3.基因型-表型分析
讨论
结论
参考文献
第二部分 阿仑膦酸钠、唑来膦酸盐治疗成骨不全症的疗效对比
前言
研究对象和方法
1.研究对象
2.研究方法
结果
1.随访情况
2.基线情况
3.治疗后反应
4.安全性评估
讨论
结论
参考文献
第三部分 Gorham-Stout综合征的临床分析
前言
研究对象及方法
1.研究对象
2.研究方法
结果
1.临床特点
2.影像学特点
3.病理学特点
4.实验室检查
5.治疗及预后
讨论
结论
参考文献
论文综述
致谢
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