Ocronosis: descripción de dos casos familiares, rese?a histórica y revisión de la literatura

摘要

La ocronosis es la manifestación de la alcaptonuria en el tejido conjuntivo, se origina por la alteración en el metabolismo del ácido homogentísico, producto de la mutación autosómica recesiva del gen HGO, en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). Es una patología infrecuente, que se caracteriza por la presencia de calcificaciones de los discos intervertebrales y depósito de ácido homogentísico en el tejido conjuntivo y los tendones. Se presentan dos casos compatibles con las características clínicas y radiológicas de ocronosis.