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【24h】

A rare breed: Wild-type braf and ighv expression in a 29 year old lady with classical hairy cell leukemia

机译:稀有品种:29岁患有经典毛细胞白血病的女士中的野生型braf和ighv表达

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摘要

The V600 BRAF mutation has been described as a key mutation in the pathogenesis of classical hairy cell leukemia ( c -HCL) cases without expression of a mutant immunoglobulin heavy chain (IgHV). Here we present a rare case of c-HCL with neither V600 BRAF mutation nor the aforementioned IgHV variant successfully treated with cladribine and review the current literature on its use in women of childbearing age/pregnancy. Highlights ? This is a rare case of BRAF V600 mutation negative c-HCL with wild-type IgHV. ? Unlike mutant BRAF HCL, The prognosis of wild-type BRAF in c-HCL is unknown. ? In our experience, initial response to cladribine is similar to V600 BRAF c-HCL.
机译:V600 BRAF突变已被描述为经典毛状细胞白血病(c -HCL)病例发病机理中的关键突变,但未表达突变型免疫球蛋白重链(IgHV)。在这里,我们介绍了罕见的c-HCL病例,既没有V600 BRAF突变,也没有上述提到的IgHV变异体成功地使用克拉屈滨治疗,并回顾了有关其在育龄/妊娠妇女中使用的最新文献。强调 ?这是罕见的带有野生型IgHV的BRAF V600突变阴性c-HCL病例。 ?与突变BRAF HCL不同,c-HCL中野生型BRAF的预后尚不清楚。 ?根据我们的经验,对克拉屈滨的初始反应类似于V600 BRAF c-HCL。

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