BRAF V600E突变阳性毛细胞白血病一例附文献回顾

摘要

毛细胞白血病是一组低度恶性的B淋巴细胞增殖性疾病，最近的研究发现，几乎在所有毛细胞白血病患者中均能检测到BRAF基因突变和相关通路的激活。BRAF基因编码的蛋白质为raf激酶家族中的一员，在MEK、ERK等通路的激活与调节中发挥重要作用，BRAF V600E突变除见于HCL外，还见于多种其他恶性肿瘤。尽管人们早已在多种肿瘤中发现BRAF基因的突变并进行了深入的分析，BRAF激酶抑制剂直到近年来才进入临床治疗。目前已经上市的BRAF激酶抑制剂包括Vemurafenib和Dabrafenibs5,6。两种药物均是特异性的BRAF抑制剂，V600E突变型对其尤为敏感。目前此类药物主要应用于恶性黑色素瘤的临床治疗。