机译:患有智力低下综合征的高磷血症,PIGL相关疾病的表型扩大
机译:精神发育障碍综合征高磷血症患者PIGV突变谱及相关表型的描述
机译:由于PIGV突变引起的高磷酸血症-精神迟缓综合征:扩大的临床频谱。
机译:由PIGW突变引起的糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定缺失与West综合征和高智血症伴有智力低下综合征
机译:自闭症谱系障碍和智力低下的成年人的言语特征
机译:唐氏综合症和中度智力低下的成年男性表达增加
机译:患有智力低下综合征的高磷血症PIGL相关疾病的扩展表型
机译:与超磷脂染症相关的猪基因中的突变和术语综合征:案例报告