机译:EMC1中的新型剪接变体与小脑萎缩,视力障碍,癫痫性精神运动发育迟缓有关
机译:在全球发育延迟,低钾,脊柱侧凸和小脑萎缩的个体中鉴定出EMC1中的单等位基因和双等位基因变体。
机译:PGAP1中的复合杂合变异体导致严重的精神运动发育迟缓,脑萎缩,复发性呼吸暂停和髓鞘延迟:一例病例并文献复习
机译:一种新型人CDH1突变损害促进促进复合/环体活性,导致MicroCephaly,精神术延迟和癫痫症
机译:基于地标的形状分析用于小脑共济失调分类和小脑萎缩模式的可视化
机译:EMC1中的新型剪接变异体与小脑萎缩视力障碍精神运动迟滞伴癫痫发作有关
机译:在全球发育延迟,低钾,脊柱侧弯和小脑萎缩的个体中鉴定出EMC1中的单等位基因和双等位基因变体。