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机译:II型粘多糖贮积病和G374sp突变
机译:II型粘多糖贮积病和G374sp突变
机译:中国患者的黏多糖贮积症IIIB型突变:两个新的NAGLU突变的鉴定和两个涉及产前诊断的病例的分析
机译:鉴定了14名B型Sanfilippo综合征(粘多糖贮积症IIIB型)患者的α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶基因中的12个新突变。
机译:印度尼西亚黏膜多种术患者锰酸二磺酸盐酶II型患者近磺酸2-硫酸酶基因的外显子8突变蛋白质分析
机译:使用串联质谱法,在干血液点粘性型A和型B型和型B的新生筛查方法的开发
机译:II型粘多糖贮积病和G374sp突变
机译:鉴定和表征B型Sanfilippo综合征(IIIB型黏多糖贮积病)的突变