Auspr?gung der Innenohrschwerh?rigkeit bei Patienten mit Mutationen im GJB2 Gen in Abh?ngigkeit von der Mutationsart

摘要

Zusammenfassung Bei ca. 4 von 1000 Neugeborenen wird eine kongenitale Innenohrschwerh?rigkeit (IOS) diagnostiziert, die zu 30% auf eine syndromale und zu 70% auf eine nicht- syndromale Ursache zurückzuführen ist. Bei den autosomal rezessiven nicht-syndromalen H?rst?rungen betr?gt der Anteil, der auf unterschiedliche Mutationen des GJB2-Gens zurückzuführen ist, 50%. Es wird untersucht, ob Art und Lokalisation der Mutation auf Zeitpunkt und Grad der Ertaubung Einfluss nehmen und inwiefern sich hier bei mehreren betroffenen Familienmitgliedern Unterschiede (z. B. unterschiedliche Expressivit?t) ergeben.Die Daten von 25 Patienten, deren Ertaubung auf unterschiedliche Mutationen des GJB2-Gens zurückzuführen war, wurden im Hinblick auf Ertaubungsalter, Lokalisation der Mutation, pr?- und postoperatives H?rverm?gen sowie Familienanamnese ausgewertet. Es wurden neun homozygote 35delG-Mutationen und 8 Compoundkern heterozygote Mutationen (35delG kombiniert mit je einer weiteren Mutation) identifiziert . Bei 15 Patienten gab es eine positive Familienanamnese in Bezug auf IOS, bei sieben Familien konnten in der gleichen oder in der Elterngenerationen heterozygote Mutationen des GJB2-Gens nachgewiesen werden, die zu unterschiedlicher Auspr?gung der IOS führten. Bei vier Familien bestand eine Konsanguinit?t der Eltern.Mit der Frage nach der Ursache der IOS und der Absch?tzung des Ertaubungsrisikos für zu erwartende Kinder der Patienten mit GJB2-Mutationen als der h?ufigsten Ursache nicht-syndromaler H?rst?rungen wird in der Beratung nicht nur der Humangenetiker, sondern auch der HNO-Arzt konfrontiert. Die hier gewonnenen Ergebnisse sollen in Bezug auf die Vorhersagbarkeit der Auspr?gung der IOS in Abh?ngigkeit vom Mutationsort diskutiert werden.Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.