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机译:瓦登堡综合症:描述PAX3基因中的两个新突变,其中一个不完全渗透
机译:Waardenburg综合征相关的PAX3和SOX10突变的功能分析:II型Waardenburg综合征的显性负SOX10突变的报告。
机译:Waardenburg综合征相关的PAX3和SOX10突变的功能分析:II型Waardenburg综合征的显性负SOX10突变的报告
机译:MITF,SOX10和PAX3基因中的四种突变被鉴定为四个无关伊朗患者的Waardenburg综合征的遗传原因:案例报告
机译:术后患者患有Waardenburg综合征面部特征的患者
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:人PAX3基因配对结构域的突变会导致克莱因-瓦登堡综合症(WS-III)以及瓦登堡综合症I型(WS-I)。
机译:Waardenburg综合征:描述paX3基因中的两个新突变,其中一个突变不完全