机译:HESX1的一个新突变导致合并的垂体激素缺乏症,而无隔隔视神经发育不良表型
机译:HESX1的一个新突变导致合并的垂体激素缺乏症而没有隔视神经发育不良的表型
机译:与孤立的先天性垂体发育不全和视光发育不良相关的杂合子HESX1突变。
机译:伴有先天性垂体激素缺乏和垂体柄中断而未发生HESX1,LHX4或OTX2突变的颈内动脉单侧发育不全:一例
机译:有和没有荷尔蒙缺乏症的儿童生长激素分泌型态的比较
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:简要报告:卡尔曼综合征垂体激素缺乏症和视光异型增生的遗传重叠
机译:Hesx1的新突变导致组合的垂体激素缺乏没有静止光学发育不良表型