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机译:PHOX2B基因第3外显子的两个新突变:考虑到Hirschsprung病患者的先天性中央通气不足综合征
机译:由于土耳其婴儿PHOX2B基因突变而导致的先天性中央通气不足综合征合并Hirschsprung病
机译:PHOX2B和RET基因变异在先天性中央通气不足综合征合并Hirschsprung病中的复合作用。
机译:Carbamazepine用新的Phox2b外显子1畸形突变改善了先天性中央脱气综合征(CCHS)中的送牛排发作
机译:一种用于治疗先天性中枢性通气不足综合征患者的新设备
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:PHOX2B基因第3外显子的两个新突变:考虑到Hirschsprung病患者的先天性中央通气不足综合征
机译:Carbamazepine用新型Phox2b外显子1畸形突变改善先天性中央脱气综合征(CCHS)中的送给脂肪发作