机译:吉特曼综合征和SCN5A H558R多态性患儿的持续QT延长
QT interval prolongationSCN5A polymorphismGitelman diseaseSudden cardiac deathSLC12A3;
机译:常见的SCN5A多态性H558R通过调节
机译:Andersen-tawil综合征:症状性心律失常的临床介绍和预测因子 - 多态性K897T在KCNH2和H558R中的可能作用
机译:一个家庭中hERG1基因(K897T)和SCN5A基因(H558R)多态性与Andersen-Tawil综合征共存
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:H558R一种常见的SCN5A多态性通过调节SCN5A启动子的DNA甲基化来修饰Brugada综合征的临床表型
机译:稀有变体/巴鲁金突变R1512W的表达缺陷取决于SCN5A剪接变体背景,可以通过梅西汀和常见多态性H558R拯救