机译:先天性原发性甲状腺功能减退症,甲状腺球蛋白基因中的纯合性无意义突变P.K1374 *和左甲状腺素置换的正常大小甲状腺
thyroglobulingene mutationcongenital hypothyroidismgoiter;
机译:促甲状腺激素受体基因的纯合性无意义突变(R609X)引起的土耳其家庭中的先天性原发性甲状腺功能减退症。
机译:先天性甲状腺功能低下的甲状腺球蛋白合成引起的甲状腺功能低下的分子分析。鉴定新的c.7006C> T(p.R2317X)突变,并在外显子7中表达含有无意义突变的小基因。
机译:先天性甲状腺功能低下的甲状腺球蛋白合成引起的甲状腺功能低下的分子分析。新的c.7006C> T [p.R2317X]突变的鉴定和外显子7中包含无意义突变的小基因的表达
机译:先天性原发性甲状腺功能减退症甲状腺球蛋白基因中的纯合性无意义突变P.K1374 *和左甲状腺素置换的正常大小甲状腺
机译:一种新的先天性甲状腺功能亢进甲状腺功能亢进的案例,由甲状腺蛋白基因的外显子7中的纯合P.R2777突变引起:突变热点可以解释这种突变的复发
机译:新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症和原发性TsH(甲状腺刺激素)筛查先天性甲状腺功能减退症