La degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson) es una entidad hereditaria rara, que afecta generalmente el hígado, pero puede presentarse en diferentes formas y tener muchas complicaciones sistémicas. Se debe tener un alto índice de sospecha para su diagnóstico, sobre todo en pacientes jóvenes, considerar los principales grupos de riesgo y ofrecer un tratamiento oportuno para evitar las complicaciones. Se describen tres casos de esta enfermedad en una familia originaria de Granada, Antioquia, atendidos en un centro de III nivel en Cali, Colombia. El caso índice se inició con trastorno neurosiquiátrico, el segundo se diagnosticó con base en el antecedente familiar y el tercero debutó con hallazgos de esteatohepatitis. Se aplicó el puntaje propuesto por el Octavo Encuentro de Enfermedad de Wilson, que fue de 3 en dos pacientes y de 4 en el tercero, lo que ayudó al enfoque diagnóstico. Se hizo seguimiento durante cinco a?os administrando D-penicilamina sin evidenciar progresión de la enfermedad y con efectos adversos mínimos.
展开▼