Aneurisma de arco aórtico secundario a degeneración de la media: A propósito de un caso de muerte súbita juvenil

摘要

Los aneurismas de aorta torácica son una causa significativa de muerte en los países occidentales. Frecuentemente, la muerte súbita e inesperada debida a una disección y/o rotura aguda de la aorta es la primera manifestación de una enfermedad silente que ha cursado con un periodo de dilatación aórtica progresiva. Cuando estas situaciones se presentan en un individuo joven y sin cambios ateroscleróticos de la pared aórtica, la mayoría de las veces se sospecha la existencia de un trastorno genético. Sin embargo, existen otras posibles causas de la dilatación y posterior rotura/disección de la aorta torácica, siendo la más frecuente la degeneración de la media (DM) de origen idiopático, también denominada Síndrome de Erdheim-Gsell o Enfermedad de Erdheim. Presentamos el caso de una muerte súbita en una mujer de 18 a?os, sin antecedentes médicos conocidos y sin fenotipo marfanoide, consecutiva a la rotura de un aneurisma sacular de la aorta torácica. El examen histológico confirmó la existencia de una degeneración de la capa media de la pared aórtica como único hallazgo de interés. Se realizó estudio genético de colagenopatías a la hermana de la fallecida que resultó negativo. Por todo esto, se estableció como causa de la muerte la rotura de un aneurisma de aorta torácica sobre una DM idiopática.