Diagnóstico de doen?as metabólicas do sistema nervoso da infancia por exame ultra-estrutural de tecido n?o cerebral

摘要

Se bem que as análises bioquímica e de genética molecular sejam os métodos mais precisos para o diagnóstico de doen?as metabólicas, os estudos morfológicos permanecem um método diagnóstico muito importante principalmente em países como o Brasil, onde os laboratórios clínicos n?o est?o aptos a realizar a maior parte dos exames requeridos para o reconhecimento destas doen?as. Ainda, o exame anátomo-patológico é o único método diagnóstico para certas doen?as cujo defeito metabólico é desconhecido tais como as lipofuscinoses ceróides, a distrofia neuroaxonal infantil e a doen?a de Lafora. Apresentamos nossa experiência com análise ultra-estrutural em 582 exames de conjuntiva ocular (n=320), pele (n=92) ou nervo periférico (n=170) realizados entre 1975 e 1996, em 486 crian?as. Em 112 casos, o exame revelou-se anormal. Em 59, o exame ultra-estrutural isoladamente fez o diagnóstico. Em 29 casos, o exame foi menos específico, tendo o diagnóstico final sido feito através da combina??o da análise clínica e patológica. Nos 24 casos restantes, o diagnóstico genérico de uma mucopolissacaridose foi feito em 8 casos, de oligossacaridose em 4 e o de gangliosidose GM2 em 8. Sempre que a análise bioquímica p?de ser procedida, o diagnóstico ultra-estrutural foi confirmado. Estes resultados sublinham a importancia do exame ultra-estrutural em tecidos n?o cerebrais em muitas doen?as metabólicas, sobretudo quando testes bioquímicos n?o podem ser realizados.