Doen?a de Creutzfeldt-Jakob forma Heidenhain: relato de caso com achados de ressonancia magnética e DWI

摘要

A doen?a de Creutzfeldt-Jakob (CJD) é uma forma de demência pré-senil de rápida evolu??o, geralmente fatal em um ano. Casos autóctones no Brasil têm sido raramente descritos assim como achados de ressonancia magnética. Mulher, natural de Ponta Grossa PR, branca , 54 anos , foi admitida no servi?o em outubro de 2001 com quadro de amaurose bilateral cortical progressiva desde há 1 mês do internamento. Nunca viajou ao exterior e foi somente submetida a uma cirurgia de redu??o do est?mago, para obesidade. História familial sem relato de casos semelhantes. Logo após o internamento a paciente desenvolveu quadro de disfasia mista, hemiparesia flácida direita, com movimentos coreoatetóticos e crises parciais motoras. Paciente evoluiu com quadro demencial progressivo; atualmente, acamada, torporosa, dependente de alimenta??o enteral, recebendo mepacrina, fenitoína e clorpromazina , estabilizando o quadro até final de maio de 2002. Exames laboratoriais negativos ou normais. Pesquisa de proteína 14-3-3 no líquor foi positiva; enolase-neur?nio-específica no líquor foi normal. Estudo genético do gen PRNP n?o revelou muta??o descrita anteriormente. EEG (23/10/2001) revelou intensa atividade irritativa hemisfério cerebral esquerdo. Estudo de ressonancia magnética revelou áreas de hipersinal em T2 e FLAIR em regi?es temporal esquerda e bioccipital; ganglios da base normal. Imagens de DWI mostraram hipersinal nas mesmas áreas.Outro EEG (15/03/2002) revelou padr?o periódico de ondas trifásicas sugestivos de CJD. A paciente fez uso de mepacrina associado a clorpromazina com aparente estabiliza??o do quadro, até seu óbito por complica??es infecciosas pulmonares em abril de 2003.