Creutzfeldt-Jakob病的临床及实验室诊断方法研究进展

摘要

朊病毒为非常规的传染性病原体,常导致致命性神经系统疾病,其中以Creutzfeldt-Jakob病(CJD)最为常见.CJD属于一种进行性神经系统退行性疾病,其代表性症状包括进行性痴呆、肌阵挛以及共济失调等.病人往往在一年内死亡.自2003年起,中国卫生部与国家疾病控制中心也按照世界卫生组织的要求开展对CJD的全面监控.CJD各种类型的病因不同,但都能够自然条件或实验室条件下传播,而基因筛查的优势日益凸显.TSE的致病机理为非正常的错误折叠蛋白(prpsc)聚集影响中枢神经系统.人类的致病病原体由位于染色体20p13的朊蛋白基因(PRNP)编码.朊蛋白病是由于PRNP基因的突变或多态性致其在人体及动物体内潜伏.在临床实践中，需要详细询问病人及家属情况，并能提供是否需要进行PRNP基因检测的信息。随着对疾病认识的提高以及更多的分子工具的改善，将会发现更多的基因突变信息。