As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doen?as caracterizadas por lenta e progressiva degenera??o da retina. S?o o resultado de muta??es em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A heran?a pode ser autoss?mica dominante, autoss?mica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou heran?a mitocondrial. Atualmente n?o há tratamento para essas doen?as e os pacientes convivem com a perda progressiva da vis?o. O aconselhamento genético e o suporte para reabilita??o têm indica??o nestes casos. Pesquisas envolvendo a base molecular e genética dessas doen?as está continuamente em expans?o e ampliam as perspectivas para novas formas de tratamento. Dessa forma, a terapia gênica, que consiste na inser??o de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica, tem sido a principal forma de tratamento para as distrofias hereditárias de retina. O olho é um órg?o peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos, imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doen?as oculares tem defeitos em genes conhecidos. Além disso, há modelo animal bem caracterizado para algumas condi??es. Propostas para pesquisa clínica em terapia gênica nas degenera??es retinianas hereditárias com defeito no gene RPE65, recentemente tiveram aprova??o ética e os resultados preliminares obtidos trouxeram grandes expectativas na melhora da qualidade de vida dos pacientes.
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