重视自然病程研究,科学开展遗传性视网膜疾病的基因治疗

摘要

多数遗传性视网膜疾病(IRDs)可造成永久性视功能严重损害且缺乏有效的治疗方法。2017年全球首个IRDs的基因治疗药物Luxturna获得美国FDA批准,为该类疾病的治疗带来了新的希望。IRDs发病早、患者数量相对少,以往对自然病程的认识有限。IRDs的基因治疗研究必须基于对疾病发病机制、自然病程的深入认识,对基因疗法实施最佳“治疗窗”的选择是治疗成功的前提。目前,用于基因治疗的主要基因传递载体为重组病毒载体,其组织免疫原性、成瘤性及其与宿主细胞整合的安全性和有效性决定了治疗的结局,故亟待建立IRDs基因疗法的临床评价技术。眼科疾病的基因疗法还涉及法律法规、伦理道德、产品流程、人种和地域环境、疾病进展过程、基因突变种类、患者获益和风险比等多种因素的考量。因此,充分考虑IRDs人群的需求,尤其是儿童患者的特殊性,积极开展我国IRDs的自然病程研究,对于科学、规范地开展基因治疗临床试验、有效确立基因治疗临床研究的终点结局指标、遵循国际规范的伦理准则都具有重要意义。