Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifesta??es oculares da síndrome em relato de caso

摘要

Descri??o de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doen?a rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investiga??o genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as altera??es sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatriza??o devido às altera??es oculares próprias da síndrome (altera??o do filme lacrimal, triquíase, ausência de glandulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descri??o das altera??es oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.