Distrofia macular cristalina em paciente com síndrome de Sj?gren-Larsson: relato de caso

摘要

Apresenta??o de um caso de distrofia macular cristalina em paciente do sexo feminino com síndrome de Sj?gren-Larsson. A doen?a caracteriza-se pela tríade: ictiose congênita, diplegia ou tetraplegia espástica e retardo mental. Os olhos s?o acometidos em até 100% dos casos sendo característica a presen?a de maculopatia cristalina como observado na paciente relatada. à fundoscopia observou-se a presen?a de depósitos esbranqui?ados perifoveais. A tomografia de coerência óptica evidenciou pontos hiper-reflexivos correspondentes aos depósitos intrarretinianos, atrofia macular com redu??o na espessura macular em ambos os olhos. Os achados relacionados à síndrome, à tomografia de coerência óptica foram apresentados de maneira inédita em nosso meio.