Distrofias retinianas da infancia: análise retrospectiva

摘要

OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Servi?o de Vis?o Subnormal do Hospital S?o Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MéTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. RESULTADOS: A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percep??o luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compress?o óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discrimina??o de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1o ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avan?adas, porém n?o depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redu??o da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redu??o difusa na mista. Os testes de vis?o de cores mostraram altera??es principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones. CONCLUS?ES: As distrofias retinianas da infancia s?o um grupo heterogêneo de doen?as que se manifestam por meio de sintomas inespecíficos. Uma análise cuidadosa dos sintomas, o exame oftalmológico completo e os exames complementares, principalmente ERG, testes de vis?o de cores e campo visual, podem ser úteis em seu diagnóstico.