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机译:KCNC1相关疾病:新的从头变异变种扩大了表型谱
机译:案例报告:扩大硫疗综合征1型的表型谱:散发案例,具有DE Novo CaCNA1C致病变异和节段性髂骨扩张
机译:扩大BAF相关疾病的频谱:Smarcc2中的Novo变体导致智力残疾和发育延迟的综合征
机译:SMG9缺乏症综合征由纯合的畸形变种引起的:扩大这种发育障碍的基因型和表型谱
机译:分类自闭症谱系障碍的表型异质性:分层聚类模型
机译:鉴定与自闭症谱系障碍表型表达亚组有关的生物学途径,并评估小分子对ASMT表达的影响
机译:与KCNC1相关的疾病:新的从头变异体扩展了表型谱
机译:案例报告:扩大Tumothy综合征1型的表型谱:散发性案例,具有DE Novo CaCNA1C致病变异和节段性髂骨扩张