Ama?: Otizm spektrum bozukluklar?n?n (OSB) patogenezi karma??kt?r ve tam olarak a??k de?ildir. Genetik etken-ler OSB’nin ortaya ??kmas?na katk?da bulunur. Bununla birlikte, OSB’nin geneti?i son derece heterojendir. Kromo-zomal sapmalar sendromik olan ve sendromik olmayan OSB’nin ikisinde de genetik anormalliklerde kilit rol oynar-lar. Y?ntem: ?al??mam?zda Yukar? M?s?r’daki be? ilden 3-13 ya?lar? aras?ndaki (132 erkek, 99 k?z) 231 M?s?rl? ?ocuk ?rnekleminde karyotipleme yapt?k. Sonu?lar: ?al??mam?zda 11 (%4.7) hastada kromozomal anormallikler bulundu. Be? hastan?n cinsiyet koromozomu anoploidisinin oldu?unu bulduk; iki hastada Turner sendromu, iki hastada 47,XYY, bir hastada 47,XXY vard?. Ayr?ca ü? hastada Down sendromu, bir hastada monozomi 1p36, bir hastada Williams-Beuren sendromu, bir hastada kromozom 13’ün uzun kolunda delesyon saptad?k. Tart??ma: Bu ?al??ma OSB ve baz? kromozomal sapmalar aras?nda ili?ki bulgular?n? destekler. Bu ?al??ma, OSB hastalar?n?n de?erlendirilmesinde karyotiplemenin ?nemi konusunda klinisyenleri uyar?c?d?r.
展开▼
