机译:一例严重免疫缺陷的新剪接位点突变患者中有11%的完整PGM3
机译:一种新的PGM3 PGM3突变与骨髓衰竭,严重组合免疫缺陷,骨骼发育不良和先天性畸形有关的突变相关
机译:具有严重联合免疫缺陷的患者中有11种新的JAK3突变-包括第一批激酶结构域突变的患者。
机译:创始人突变是突尼斯患者的严重形式的磷酸腭酶3(PGM3)缺乏症
机译:使用电子生命体征数据的置换熵分析对严重颅脑损伤患者的结果预测
机译:严重肺动脉高压患者丛状病变内基因表达的突变和表观遗传调控。
机译:病例报告:严重免疫缺陷患者中有11%的完整PGM3具有新的剪接位点突变
机译:11%的百分比完整的PGM3在具有新的剪接现场突变的严重免疫缺陷患者中,案例报告