机译:威尔逊病基因ATP7B中的截短突变与极低的血清铜蓝蛋白氧化酶活性和威尔逊病的早期发作有关
机译:威尔逊病ATP7B基因在一个家庭的四代中的T1288R突变的分析:可能的基因型-表型与肝发病的相关性。
机译:来自威尔逊病患者群体突变谱和ATP7B ATP7B基因鉴定的突变谱和鉴定的特征:功能性和治疗意义
机译:血清铜蓝蛋白氧化酶活性是威尔逊氏病的敏感且高度特异性的诊断标记。
机译:通过LC-MS / MS为新生儿筛查威尔逊病的新生儿肽定量新的ATP7B肽定量
机译:ATP7B的结构和功能研究,涉及威尔逊病的铜(I)传输P型ATP酶。
机译:威尔逊病基因ATP7B中的截短突变与极低的血清铜蓝蛋白氧化酶活性和威尔逊病的早期发作有关
机译:威尔逊病基因ATP7B中的截短突变与极低的血清铜蓝蛋白氧化酶活性和威尔逊病的早期发作有关