以感觉异常起病的Wilson病伴ATP7B基因新突变1例

摘要

Wilson病(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传疾病,因铜代谢异常致病,临床表现包括神经和精神症状、肝症状、角膜色素环等,致病基因为ATP7B基因。本文报道了一例少见的以感觉异常起病的成年WD患者,基因检查显示ATP7B基因复合杂合突变,其中母源获得p.I1284N为新突变,此前未见报道。1临床资料患者女性,29岁,主因“双手麻木疼痛3个月,伴发作性右侧面部、肢体发紧感”入院。患者3个月前出现双手手指麻木、疼痛,遇冷加重,双手颜色无明显变化,症状持续约10 d缓解,伴发作性右侧面部、肢体发紧感,右侧口角上抬,持续3~4 s后可自行缓解,于发病3 d内反复发作,平均6~7次/d,每次症状相似,发作时无意识丧失、大小便失禁。此后无类似症状发作,入院时觉右足行走时疼痛明显。病程中无发热,无头晕、头痛,无视物改变,无言语不清、吞咽困难及饮水呛咳,无肢体无力。既往:5年来间断节食、口服多种减肥药(包括含有决明子、薏苡仁、泽泻、茯苓、荷叶、葛根等成分的复方中药制剂以及盐酸西布曲明等),体重于55~80 kg间波动,近3个月体重无明显变化。患者为独生女,父母否认近亲婚配,否认相关家族史。查体:身高163 cm,体重85 kg(BMI 31.99 kg/m2),神清,颅神经查体未及明显异常,四肢肌容积、肌张力对称正常,四肢肌力V级,双侧共济运动正常。四肢浅、深感觉正常对称。四肢腱反射正常,病理征均未引出。