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机译:法国人群中Wilson病患者的晚期神经学表现和ATP7B基因8个新突变的鉴定。
novel; French language; Working diagnosis;
机译:法国人群中Wilson病患者的晚期神经学表现和ATP7B基因8个新突变的鉴定。
机译:来自威尔逊病患者群体突变谱和ATP7B ATP7B基因鉴定的突变谱和鉴定的特征:功能性和治疗意义
机译:巴基斯坦威尔逊病患者中ATP7B基因突变的光谱:一种新型突变与严重的肝脏和神经系统并发症有关。
机译:通过LC-MS / MS为新生儿筛查威尔逊病的新生儿肽定量新的ATP7B肽定量
机译:人类CNTF基因的无效突变与神经系统疾病无因果关系
机译:威尔逊病基因(ATP7B)突变的鉴定和分析:种群频率基因型-表型相关性和功能分析。
机译:巴基斯坦威尔森病患者aTp7B基因突变谱:一种新的突变与严重的肝脏和神经系统并发症相关