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机译:由VPS13B突变引起的突尼斯人群Cohen综合征的首例病例报告
机译:一种新型纯合VPS13B剪接现场突变,导致EXON 38在中国家庭中跳过了COHEN综合征
机译:与先前未报告的COHEN综合征有关的vps13b的新型纯合的无意义突变
机译:具有VPS13B畸变突变的Cohen综合征人体IPSC衍生神经元模型的自噬途径上调
机译:β-肾上腺素受体阻滞剂卡维地洛在HERG N588K突变引起的短QT综合征中的作用:模拟研究
机译:鉴定导致共济失调综合征(DCMA)的扩张性心肌病的基因,DCMA是Hutterite人群中一种新型的Barth综合征样症状。
机译:由VPS13B突变引起的突尼斯人群Cohen综合征的首例病例报告
机译:一种新型纯合VPS13B剪接现场突变,导致EXON 38在中国家庭中跳过外显子38