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机译:由甲状腺球蛋白基因中的新型复合杂合突变引起的先天性甲状腺功能减退症
Laboratorio de Biología Molecular Cátedra de Genética y Biología Molecular Facultad de Farmacia y Bioquímica Universidad de Buenos Aires Buenos Aires Argentina;
Service de Pédiatrie American Memorial Hospital CHU-Reims Reims France;
Service de Génétique CHU-Reims UFR de Médecine IFR53 Reims France;
机译:先天性甲状腺功能低下症由甲状腺球蛋白基因中的新型复合杂合突变引起。
机译:先天性甲状腺功能低下的甲状腺球蛋白合成引起的甲状腺功能低下的分子分析。鉴定新的c.7006C> T(p.R2317X)突变,并在外显子7中表达含有无意义突变的小基因。
机译:先天性甲状腺功能低下的甲状腺球蛋白合成引起的甲状腺功能低下的分子分析。新的c.7006C> T [p.R2317X]突变的鉴定和外显子7中包含无意义突变的小基因的表达
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
机译:DUOX2 / DUOXA2基因中的复合杂合突变导致先天性甲状腺功能减退
机译:先天性甲状腺素和甲状腺功能亢进的无关家族中甲状腺蛋白基因中的p.R2777×p.R1511x复合杂合酶突变:使用腺体甲状腺素多态性单倍型分析