超並列シーケンサを用いて大規模構造変異を検出する新規アルゴリズムCOSMOS

摘要

超並列シーケンサ(次世代シーケンサ：NGS)の登場で、個人のゲノム配列を入手するコストが急落した。もう、個人のゲノム配列情報は容易に手に入る時代が見えている。ゲノム配列から得られる個別の情報には、遺伝的変異と体細胞変異に大別される。前者の遺伝的変異は、親から受け継がれる情報によるもの、あるいは、それに加え、親から受け継がれる際に生まれた変異のことを指す。遺伝的変異を知ることで、生まれてくる子供に先天的な疾患があるかどうかのチェックはもとより、ゲノム配列を基にした予防医療の実現も遠くはない。実際、米国ではオバマ大統領の号令の下にPrecision Medicine Initiativeが立ち上がり、100万人規模のゲノム情報を収集すると謳っているし、英国のGenomics Englandでも10万人のゲノム情報が収集されている。我が国でも、バイオバンクジャパンや東北メディカルメガバンクにおいて、それぞれ15〜20万人のゲノム情報収集が進む。並行して、これらの情報を医療へと結び付ける施策の実施が求められている。