From cytogenetics to next-generation sequencing technologies: advances in the detection of genome rearrangements in tumors

摘要

Genome rearrangements have long been recognized as hallmarks of human tumors and have been used to diagnose cancer. Techniques used to detect genome rearrangements have evolved from microscopic examinations of chromosomes to the more recent microarray-based approaches. The availability of next-generation sequencing technologies may provide a means for scrutinizing entire cancer genomes and transcriptomes at unparalleled resolution. Here we review the methods that have been used to detect genome rearrangements and discuss the scope and limitations of each approach. We end with a discussion of the potential that next-generation sequencing technologies may offer to the field.nnLes réarrangements du génome sont reconnus depuis longtemps comme caractéristiques des tumeurs humaines et ont été utilisés pour diagnostiquer le cancer. Les techniques utilisées pour détecter les réarrangements du génome ont évolué depuis l'examen microscopique des chromosomes jusqu'aux approches plus récentes basées sur les micro-puces. La disponibilité des technologies de séquençage de dernière génération peut fournir des moyens de scruter des génomes et des transcriptomes complets de cellules cancéreuses et ce, avec une résolution sans précédent. Nous passons ici en revue les méthodes qui ont été utilisées pour détecter les réarrangements du génome et nous discutons de la portée et des limites de chaque approche. Nous terminons par une discussion du potentiel que les technologies de dernière génération peuvent offrir dans ce domaine.%Les re´arrangements du ge´nome sont reconnus depuis longtemps comme caracte´ristiques des tumeurs humainesnet ont e´te´ utilise´s pour diagnostiquer le cancer. Les techniques utilise´es pour de´tecter les re´arrangements du ge´nome ontne´volue´ depuis l’examen microscopique des chromosomes jusqu’aux approches plus re´centes base´es sur les micro-puces. Landisponibilite´ des technologies de se´quenc¸age de dernie`re ge´ne´ration peut fournir des moyens de scruter des ge´nomes et desntranscriptomes complets de cellules cance´reuses et ce, avec une re´solution sans pre´ce´dent. Nous passons ici en revue lesnme´thodes qui ont e´te´ utilise´es pour de´tecter les re´arrangements du ge´nome et nous discutons de la porte´e et des limites denchaque approche. Nous terminons par une discussion du potentiel que les technologies de dernie`re ge´ne´ration peuvent offrirndans ce domaine.