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【24h】

Dépistage du cancer colorectal par les tests moléculaires de détection de l’ADN tumoral dans les selles

机译:大便中肿瘤DNA分子检测的大肠癌筛查

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摘要

Les altérations génétiques des cancers colorectaux permettent d’envisager la détection de l’ADN tumoral dans les selles. Au moins trois types d’altérations génétiques sont impliqués dans la carcinogenèse colorectale: l’instabilité chromosomique, l’instabilité microsatellite et l’hyper méthylation d’un gène ou de son promoteur. En l’absence d’une altération génétique spécifique des cancers colorectaux, les tests moléculaires portant sur les mutations d’un seul gène ont une sensibilité trop faible. Il faut rechercher de manière concomitante plusieurs altérations de l’ADN pour améliorer la sensibilité. Un panel moléculaire incluant K-ras, APC, p53, Bat26, l’ADN long a été évalué. Dans une série initiale de petite taille, une sensibilité élevée a été rapportée. Les résultats n’ont pas été confirmés par une grande étude de population: la sensibilité était de 52 % pour le cancer, 11 % pour les adénomes ≥1 cm et la spécificité était de 94%. Les conséquences du co?t de tests moléculaires de détection de l’ADN tumoral dans les selles ne sont pas résolues. Cette stratégie de dépistage représente encore une technologie nouvelle qui n’a pas encore sa place dans le dépistage du cancer colorectal. Les grandes études en cours permettront peut-être de résoudre les problèmes actuellement sans réponse.
机译:大肠癌的遗传改变使得可以设想检测粪便中的肿瘤DNA。结直肠癌的发生至少涉及三种类型的遗传改变:染色体不稳定,微卫星不稳定和基因或其启动子的高度甲基化。在大肠癌中没有特定的遗传改变的情况下,对单个基因突变的分子检测灵敏度太低。应同时寻找几种DNA改变以提高灵敏度。评价了包括K-ras,APC,p53,Bat26,长DNA的分子组。在最初的一个小系列中,报道了高灵敏度。在大量的人群研究中尚未证实该结果:对癌症的敏感性为52%,对于≥1cm的腺瘤为11%,特异性为94%。用于检测粪便中肿瘤DNA的分子测试成本的后果尚未解决。这种筛查策略仍然代表着一种在结直肠癌筛查中尚无立足之地的新技术。正在进行的大型研究可能有助于解决当前尚未解决的问题。

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