TGM1 gene Nonsense mutation Founder effect c.788GA p.W263X Congenital lamellar ichthyosis;
机译:在TGM1基因中的创始人无意义突变引起的维生素D佝偻病与维生素D佝偻病相关的先天性层状病症
机译:突尼斯先天性片状鱼鳞病是由TGM1基因的创始人无意义突变引起的
机译:在TGM1基因的新突变引起的墨西哥人群中常染色体隐性先天性病症的高患病率:创始效应的流行病学证据
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
机译:转谷氨酰胺酶-1(TGM1)基因突变在常染色体隐性先天性ICHThyosis中源性病症:突变概述(包括23个新颖)和TGase-1的建模
机译:突尼斯先天性片状鱼鳞病是由TGM1基因的创始人无意义突变引起的