机译:隐性纯合p.Asp92Gly SDHD突变导致产前心肌病和严重的线粒体复合体II缺乏
机译:隐性纯合p.Asp92Gly SDHD突变导致产前心肌病和严重的线粒体复合体II缺乏
机译:SDHD突变导致常染色体隐性遗传性脑病和孤立的线粒体复合体II缺乏症
机译:UQCRC2中纯合的畸变突变与严重脑脊髓病变相关,线粒体复合体III组装缺陷和线粒体蛋白质质量控制的活化
机译:F13B基因的五种新突变导致轻度FXIII缺乏
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:UQCRQ的纯合突变与线粒体复杂III缺陷相关。
机译:隐性纯合p.Asp92Gly SDHD突变导致产前心肌病和严重的线粒体复合体II缺乏