机译:AIRE基因具有自身免疫聚合物综合征1型的新型突变1
机译:Aire基因中的新突变位点导致自身免疫聚泌碱综合征1型
机译:法国西北部1型自身免疫性多内分泌综合征:AIRE基因突变的特异性和严重形式需要免疫抑制疗法
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:1型自身免疫性多内分泌综合征AIRE基因中的新剪接位点受体突变。
机译:aIRE基因的功能性选择性剪接突变导致自身免疫性多内分泌综合征1型。