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Utilizing Genotype Imputation for the Augmentation of Sequence Data

机译:利用基因型插补法扩增序列数据

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摘要

BackgroundIn recent years, capabilities for genotyping large sets of single nucleotide polymorphisms (SNPs) has increased considerably with the ability to genotype over 1 million SNP markers across the genome. This advancement in technology has led to an increase in the number of genome-wide association studies (GWAS) for various complex traits. These GWAS have resulted in the implication of over 1500 SNPs associated with disease traits. However, the SNPs identified from these GWAS are not necessarily the functional variants. Therefore, the next phase in GWAS will involve the refining of these putative loci.
机译:背景技术近年来,随着在整个基因组中对超过一百万个SNP标记进行基因分型的能力,对大型单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型的能力已大大提高。技术的进步导致针对各种复杂性状的全基因组关联研究(GWAS)数量增加。这些GWAS已导致与疾病性状相关的1500多个SNP。但是,从这些GWAS中识别出的SNP不一定是功能变体。因此,GWAS的下一阶段将涉及这些推定基因座的完善。

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