Congenital aniridia WAGR syndrome Gene Wilms tumor PAX6 protein;
机译:两个日本无虹膜家族中PAX6的两个无意义突变:病例报告和文献复习。
机译:无意义抑制引起新型PAX6突变在先天性Aniridia的患者衍生细胞中的推感
机译:PAX6 PAX6 PAX6墨西哥墨西哥先天性Aniridia患者的等位基因异质性:扩展七种新致病变种的突变谱
机译:低视力评估和对先天性Aniridia和相关性白内障的管理
机译:通过无意义的突变调节RNA剪接。
机译:无意义的抑制诱导先天性虹膜虹膜患者源性细胞中新的PAX6突变的通读
机译:先天性眼外肌纤维化和虹膜纤维化男孩的KIF21A和PAX6基因遗传突变