Osteogenesis Imperfecta, Collagen I, COL1A1, COL1A2, Sanger sequencing;
机译:爱沙尼亚成骨不全患者中COL1A1和COL1A2基因的突变分析
机译:中国成骨不全症患者COL1A1,COL1A2和LEPRE1基因新突变的鉴定
机译:中国成骨不全症患者COL1A1,COL1A2和LEPRE1基因新突变的鉴定
机译:骨质发生患者患者特异性模型的骨折风险的测定
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:通过PCR扩增和构象敏感的凝胶电泳扫描对COL1A1和COL1A2基因进行分析在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。
机译:爱沙尼亚成骨不全患者中COL1A1和COL1A2基因的突变分析