机译:孟德尔疾病的复杂结构变异:使用短和长读基因组测序的鉴定和断点解析
机译:长读基因组测序识别孟德利亚病的因果结构变异
机译:通过浅全基因组测序点到EFNA5,BAHD1和PPP2R5E作为引起人类孟德利亚疾病的基因的新候选人
机译:长读测序在人癌基因组中结构变体检测的应用
机译:SCJ:各种分界点距离,可以轻松解决排序,基因组中位数和基因组减半问题
机译:使用原发性骨髓纤维化的高分辨率配对配对测序鉴定和表征新型微改变和明显的细胞遗传学断裂点。
机译:长期阅读的基因组测序可确定孟德尔疾病的因果结构变异运行标题:长期阅读的WGS可以识别孟德尔疾病的因果SV
机译:孟德尔疾病的复杂结构变体:使用短读取基因组测序的识别和断点分辨率