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CRAC: an integrated approach to the analysis of RNA-seq reads

机译:CRAC:分析RNA-seq读数的综合方法

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摘要

A large number of RNA-sequencing studies set out to predict mutations, splice junctions or fusion RNAs. We propose a method, CRAC, that integrates genomic locations and local coverage to enable such predictions to be made directly from RNA-seq read analysis. A k-mer profiling approach detects candidate mutations, indels and splice or chimeric junctions in each single read. CRAC increases precision compared with existing tools, reaching 99:5% for splice junctions, without losing sensitivity. Importantly, CRAC predictions improve with read length. In cancer libraries, CRAC recovered 74% of validated fusion RNAs and predicted novel recurrent chimeric junctions. CRAC is available at .
机译:大量的RNA测序研究旨在预测突变,剪接连接或融合RNA。我们提出了一种CRAC方法,该方法整合了基因组位置和局部覆盖范围,从而能够直接从RNA-seq读分析中做出此类预测。 k聚体分析方法检测每个单读中的候选突变,插入/缺失和剪接或嵌合连接。与现有工具相比,CRAC可以提高精度,使拼接连接达到99:5%,而不会降低灵敏度。重要的是,CRAC预测随着读取长度的增加而提高。在癌症文库中,CRAC回收了74%的有效融合RNA,并预测了新的复发性嵌合连接。可从访问CRAC。

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