Fabry disease, GLA, splicing mutation, c.801 + 1G > A, novel mutation;
机译:新型α-半乳糖苷酶A剪接突变易患法布里病
机译:患有心律失常的患者的心内膜活检样本中的突变mRNA表达,该患者由α-半乳糖苷酶a基因内含子5的不变AG中的新受体剪接位点突变引起
机译:心内膜活检样本中的突变mRNA表达,该样本取自患有新的受体剪接位点突变的α-半乳糖苷酶A基因内含子5不变AG引起的法布里疾病的心脏变异的患者
机译:临床和亚临床疾病预测约翰病
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:法布里病:识别经典表型的50个新的α-半乳糖苷酶A突变的鉴定和29个错义突变的三维结构分析
机译:法布里病患者中α-半乳糖苷酶A基因新突变的鉴定:α-半乳糖苷酶A低活性患者的突变分析的陷阱