机译:一名17岁男性因POU1F1突变导致未经合并的垂体激素缺乏治疗的极端矮小身材和严重神经功能障碍
POU1F1 gene GH deficiency GHD central hypothyroidism congenital hypothyroidism CH;
机译:一种新的POU1F1突变(p.Thr168IlefsX7)与垂体激素缺乏症的早期和严重形式相关:功能分析和从婴儿期到成年的随访。
机译:未经治疗的生长激素缺乏症,身材矮小,骨骼发育异常,唇left裂和严重智力障碍,在26岁的男性中具有从头不平衡易位t(1; 12)(q24; q24)。
机译:孤立性生长激素缺乏症,小胎龄,特发性矮小或垂体多发性激素缺乏症儿童对2年期生长激素治疗的反应比较:两个大肥胖者的综合结果
机译:孤立性生长激素缺乏症胎龄小特发性矮小或垂体多发性激素缺乏症儿童对2年期生长激素治疗的反应比较:两项大型观察性研究的合并结果
机译:17岁男性在17岁的男性中具有极端矮小的身材和严重的神经损伤,由于POU1F1突变引起的未处理垂体激素缺乏症