机译:患有Griscelli综合征且色素沉着正常的患者鉴定出可选择性破坏MUNC13-4结合的RAB27A突变
机译:患有Griscelli综合征且色素沉着正常的患者发现了选择性破坏MUNC13-4结合的RAB27A突变
机译:RAB27A中的突变会导致与吞噬细胞综合征相关的Griscelli综合征。
机译:一种新型RAB27A突变在格里塞利综合征2型患者中。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:有神经系统疾病的格里切氏综合征的证据是由RAB27A而非MYO5A突变引起的
机译:患有Griscelli综合征且色素沉着正常的患者发现了选择性破坏MUNC13-4结合的RAB27A突变