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Repetitive Suicidal Behaviors in a Case With a New Mutation of Wolfram Syndrome: A Jump From the Gene to the Behavior

机译:Wolfram 综合征新突变病例中的重复自杀行为:从基因到行为的跳跃

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摘要

Wolfram syndrome (WS) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease with variable symptoms, including neuropsychiatric manifestations. A 26-year-old man was reported with classic symptoms of WS and repetitive psychiatric hospitalizations and at least 16 suicidal attempts. The genetic study demonstrated a novel homozygous stop-codon mutation on the WFS1 gene. This special type of mutation may be related to repetitive suicidal behaviors in this case of WS. Psychological support should be a routine practice in patients with WS.
机译:Wolfram 综合征 (WS) 是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病,具有多种症状,包括神经精神表现。据报道,一名 26 岁男性患有 WS 的典型症状和反复的精神科住院治疗,以及至少 16 次自杀未遂。遗传学研究表明 WFS1 基因上存在一种新的纯合终止密码子突变。这种特殊类型的突变可能与 WS 病例中的重复自杀行为有关。心理支持应该是 WS 患者的常规做法。

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