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Chitotriosidase Activity and Gene Polymorphism in Iranian Patients with Gaucher Disease and Sibling Carriers

机译:伊朗高雪氏病和兄弟姐妹携带者的壳三糖苷酶活性和基因多态性

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摘要

ObjectiveChitotriosidase (CT) activity is a useful biomarker for diagnosis and monitoring of Gaucher disease (GD). Its application is limited by some variants in the CT gene. Two main polymorphisms are 24 bp duplication and G102S led to reduce CT activity. The aim of this study was to determine these variants influencing on plasma CT activity.
机译:目的壳三糖苷酶(CT)活性是诊断和监测高雪氏病(GD)的有用生物标记。它的应用受到CT基因中某些变体的限制。两个主要的多态性是24 bp复制和G102S导致CT活性降低。这项研究的目的是确定影响血浆CT活性的这些变异。

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