机译:首次成功的大疱性表皮松解术伴发幽门闭锁的遗传学诊断:新型c.4505-4508insACTC突变的案例研究
机译:首次成功的大疱表皮松解与幽门闭锁的植入前遗传学诊断:新型c.4505-4508insACTC突变的案例研究。
机译:首次成功的大疱性表皮松解术伴发幽门闭锁的遗传学诊断:新型c.4505-4508insACTC突变的案例研究
机译:幽门闭锁交界处大疱性表皮松解综合征在整合素b4基因(ITGB4)中显示新的c.4505-4508insACTC突变
机译:大表皮松解症一种细胞粘附和伤口愈合改变的遗传疾病,以及局部应用胸腺素β4的可能临床应用
机译:渗透性不完全的COL7A1突变会导致营养不良性大疱性表皮松解和大疱性表皮松解。
机译:新型畸形P.R252L ITGB4的突变与已知3793 + 1g的突变与非致畸性表皮溶解的突变相关具有阻塞性尿声
机译:幽门闭锁在ITGB4突变的大结节性表皮松解术中的幽门闭锁的差异表达表明,幽门闭锁是由突变以外的因素引起的,并且不能预示不良的预后:三个新的突变和文献综述